Każdy z nas ma w genach część tego, co zadecyduje o naszym życiu, ponieważ my, ludzie, mamy ponad 30 000 genów, które określają nie tylko kolor naszych oczu czy włosów, ale także choroby dziedziczne.
W jaki sposób choroby genetyczne wpływają na przebieg ciąży przyszłych rodziców?
Choroby genetyczne wpływają na przebieg ciąży poprzez mutację DNA dziecka, co wpływa na komórki przekazane dziecku przez rodziców, powodując ich nieprawidłowe funkcjonowanie i potencjalnie wywołując choroby genetyczne. Z drugiej strony, choroby dziedziczne są przekazywane dziecku przez rodziców, ale zazwyczaj są one recesywne, to znaczy, że do ich ujawnienia się potrzebne są dwa geny; jeśli tylko jeden gen zawiera mutację, dziecko może być nosicielem, ale nie rozwija się u niego choroba. Te zmiany w genach dziecka mogą powodować takie choroby.
- Mukowiscydoza: jest chorobą genetyczną, która dotyczy głównie płuc i innych narządów, takich jak trzustka.
- Anemia sierpowata: anemia sierpowata to dziedziczne zaburzenie, które atakuje czerwone krwinki.
- Talasemia beta: jest to również zaburzenie krwi, które powoduje anemię, ponieważ uniemożliwia normalną produkcję czerwonych krwinek.
Są to niektóre z chorób, które mogą być przekazywane dziecku przez geny. Należy jednak wziąć pod uwagę, że w wielu przypadkach problemy mogą nie wystąpić w czasie ciąży, dlatego istotne jest, aby dziecko zostało poddane badaniom przesiewowym u noworodków, które pomagają wykryć choroby wrodzone u dziecka po jego urodzeniu.
Czy można zapobiec przeniesieniu chorób genetycznych na moje dziecko?
Możliwe jest zapobieganie przenoszeniu chorób genetycznych poprzez badanie zgodności genetycznej, które polega na przeprowadzeniu testu DNA we krwi lub ślinie pary. Zazwyczaj jest to środek zapobiegawczy przed rozpoczęciem wspomaganego rozrodu, a wyniki uzyskuje się między trzecim a czwartym tygodniem po przeprowadzeniu testu.
Badania te są wykorzystywane do wykrywania 300 chorób dziedzicznych, które mogą być przekazywane dziecku przez rodziców. Z drugiej strony, jeśli w genach rodziców zostaną wykryte zmiany, tzn. istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji genetycznej u obojga rodziców, najlepiej jest przystąpić do zapłodnienia in vitro, a następnie przeprowadzić genetyczną diagnostykę preimplantacyjną. Oprócz tych badań można również wykonać inne testy, w których przeprowadza się analizę nasienia w celu określenia ewentualnych mutacji w plemnikach. Analiza ta jest nazywana testem fragmentacji nasienia.
Jak rozpoznaje się przeniesienie chorób genetycznych na dziecko?
Niektóre badania prenatalne mogą pomóc w wykryciu problemów genetycznych lub chromosomalnych jeszcze przed urodzeniem dziecka, dlatego wiedza na ten temat jest niezbędna do określenia poważnych chorób u dziecka.
- Amniopunkcja. Zabieg ten polega na wprowadzeniu igły w powłoki brzuszne kobiety aż do macicy, a następnie pobraniu płynu owodniowego, który jest przesyłany do laboratorium, gdzie można wykryć takie choroby, jak zespół Downa czy rozszczepienie kręgosłupa.
- Pobieranie próbek kosmówki. Polega na wprowadzeniu cienkiej wody do jamy brzusznej kobiety w celu pobrania komórek zwanych kosmkami kosmówki z łożyska kobiety. Czasami w pochwie kobiety umieszcza się cewnik, a następnie wprowadza się szyjkę macicy i pobiera komórki z łożyska. Są one następnie przesyłane do laboratorium. Analizę wykonuje się w dziesiątym lub dwunastym tygodniu ciąży, a wyniki otrzymuje się w ciągu jednego lub dwóch tygodni.
- Nieinwazyjne badanie genetyczne. Analiza ta polega na ustaleniu, czy dziecko może mieć zmiany w swoim DNA przekazane przez matkę. Z tego powodu w tym badaniu pobiera się próbkę krwi od matki w 10 tygodniu ciąży, aby zbadać jej DNA i zaobserwować, czy matka może przekazać dziecku choroby genetyczne. Wyniki uzyskuje się po dwóch tygodniach od wykonania badania. Badanie to służy również zapobieganiu poronieniom lub ryzyku powikłań ciąży.